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유아기 사망 희귀유전질환 개인맞춤형 유전자가위 치료 시대 열리나동아사이언스 l2025.11.02

혈액 내 질소 화합물을 처리하는 데 사용하는 단백질을 암호화한다.   신체가 단백질을 분해할 때 생성되는 질소 화합물은 요소로 바뀌어 소변으로 배출된다. CPS1에 돌연변이가 발생하면 암모니아 같은 질소 화합물이 체내에 축적된다. 축적된 질소 화합물은 체내에서 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 ... ...